La maladie de Pompe, également connue sous le nom de maladie de stockage du glycogène de type II (GSD II), est une maladie métabolique rare mais grave qui touche à la fois les humains et les chiens. Elle doit son nom au pathologiste néerlandais Joannes Cassianus Pompe, qui l’a décrite pour la première fois en 1932 après avoir observé ses effets sur des enfants en bas âge. Cette maladie est due à un déficit de l’enzyme alpha-glucosidase acide (GAA), qui joue un rôle essentiel dans la décomposition du glycogène en glucose dans les lysosomes. Lorsque la GAA est déficiente ou absente, le glycogène s’accumule dans divers tissus, en particulier dans les cellules musculaires, ce qui entraîne une faiblesse musculaire progressive et d’autres complications systémiques.
Voici ce qu’il faut savoir sur les symptômes, les causes et les traitements de cette maladie.
Symptômes de la maladie de Pompe chez le chien
Les symptômes de la maladie de Pompe chez le chien peuvent varier considérablement en fonction du type de maladie. l’âge d’apparitionLa GSD II peut se manifester sous deux formes : la forme juvénile et la forme adulte. En général, la GSD II peut se présenter sous deux formes : la forme juvénile et la forme adulte.
- Forme juvénile: Les chiots peuvent présenter des symptômes dès l’âge de quelques semaines à quelques mois. Les signes les plus courants sont une faiblesse musculaire généralisée, des difficultés à avaler et une croissance insuffisante. Cette forme évolue rapidement et peut entraîner une détresse respiratoire grave et des problèmes cardiaques.
- Forme adulte : Les chiens peuvent ne pas présenter de symptômes jusqu’à un âge avancé, généralement entre deux et cinq ans. Les chiens atteints peuvent présenter des signes d’intolérance à l’exercice, de faiblesse musculaire, de raideur et un déclin progressif de la mobilité. Contrairement à la forme juvénile, la progression est généralement plus lente, mais peut néanmoins être débilitante au fil du temps.
Les formes juvéniles ont généralement un pronostic plus sombre en raison de la progression rapide de la maladie et de l’apparition précoce de symptômes mettant en jeu le pronostic vital. En l’absence de traitement, les chiens atteints peuvent ne vivre que deux ans au maximum. En revanche, les chiens adultes peuvent avoir un pronostic relativement meilleur, mais restent confrontés à des problèmes importants liés à la faiblesse musculaire et à la mobilité. Par conséquent, un diagnostic précoce et un plan de gestion complet sont essentiels pour améliorer la qualité de vie et prolonger l’espérance de vie des chiens atteints de la maladie de Pompe.
Causes de la maladie de Pompe chez le chien
Le mécanisme sous-jacent de la maladie de Pompe chez le chien reflète celui de l’homme. Les lysosomes, qui jouent le rôle de centres de recyclage cellulaire, dépendent de la GAA pour décomposer le glycogène. Chez les chiens atteints de GSD II, une mutation du gène codant pour la GAA entrave ce processus. L’accumulation de glycogène qui en résulte se produit principalement dans les cellules musculaires, y compris les muscles squelettiques et cardiaques, qui dépendent fortement d’une production d’énergie efficace. Au fil du temps, l’excès de glycogène perturbe les fonctions cellulaires normales, entraînant la dégénérescence et la mort des cellules affectées.
La maladie de Pompe est héritée d’un autosomique récessif autosomique récessif. Cela signifie qu’un chien doit hériter de deux copies du gène défectueux – une de chaque parent – pour développer la maladie. Les chiens qui n’héritent que d’un seul gène défectueux sont considérés comme porteurs et ne présentent généralement pas de symptômes. Cependant, ils peuvent transmettre le gène à leur progéniture.
Bien que la maladie de Pompe puisse affecter n’importe quelle race, certaines races semblent présenter un risque plus élevé en raison de prédispositions génétiques. Il s’agit notamment des races suivantes
Si vous pensez que votre chien est atteint de la maladie, la première chose à faire est de consulter votre vétérinaire. Vous devrez lui parler de tout signe inhabituel que vous avez remarqué, comme des vomissements, de la fatigue ou des difficultés respiratoires. Votre vétérinaire procédera d’abord à un examen physique et passera en revue les antécédents médicaux de votre chien afin d’exclure des affections plus courantes qui pourraient se manifester par des symptômes similaires.
Pour confirmer le diagnostic, votre vétérinaire peut recommander des analyses de sang pour mesurer les niveaux de certaines enzymes, en particulier la GAA, qui est déficiente chez les chiens atteints de la maladie de Pompe. Des tests génétiques peuvent également apporter une confirmation supplémentaire en identifiant des mutations dans le gène GAA. Dans certains cas, des biopsies musculaires peuvent être réalisées pour évaluer l’étendue de l’accumulation de glycogène dans les tissus musculaires.
Traitements de la maladie de Pompe chez le chien
Actuellement, il n’existe pas de traitement curatif de la maladie de Pompe, et le traitement est principalement un traitement de soutien et symptomatique. L’objectif est d’améliorer la qualité de vie et de prolonger la survie des chiens atteints. Les options thérapeutiques pour la maladie de Pompe sont les suivantes
- Thérapie de remplacement enzymatique (ERT) : La thérapie de remplacement enzymatique est un traitement prometteur qui consiste à administrer une forme synthétique de l’enzyme GAA. Bien que la thérapie de remplacement enzymatique ait donné de bons résultats chez l’homme, son application en médecine vétérinaire fait encore l’objet de recherches et de développements.
- Thérapie physique : Une thérapie physique régulière peut aider à maintenir la fonction musculaire et à retarder la progression de la faiblesse musculaire. Des programmes d’exercices adaptés doivent être supervisés par un vétérinaire ou un physiothérapeute vétérinaire.
- Médicaments : Des anti-inflammatoires, des bronchodilatateurs et des médicaments cardiaques peuvent être prescrits pour gérer les complications secondaires associées à la maladie de Pompe.
- Assistance respiratoire : Dans les cas avancés, les chiens peuvent avoir besoin d’une assistance respiratoire, telle que l’oxygénothérapie ou la ventilation mécanique, en particulier si les muscles respiratoires sont considérablement affaiblis.
- Gestion du régime alimentaire : Un régime alimentaire approprié et un soutien nutritionnel peuvent aider à gérer les symptômes et à améliorer l’état de santé général. Un régime pauvre en glucides complexes peut être recommandé pour réduire l’accumulation de glycogène.
Étant donné que la maladie de Pompe est une maladie autosomique récessive, des pratiques d’élevage responsables sont essentielles pour empêcher sa propagation. Le conseil génétique peut aider les éleveurs à comprendre le risque de transmission de la maladie à la descendance. Test ADN devraient être utilisés pour identifier les porteurs et prendre des décisions éclairées en matière d’élevage, afin de réduire la prévalence de cette maladie débilitante dans les générations futures.